© rightdx iStockphoto

The impact of inherited mutations in oncohaematology

(0,00)
Leading Opinions
12. September 2019
Autor:
Ilaria Scarpelli

E-Mail: ilaria.scarpelli@chuv.ch

Autor:
Prof. Dr. Jacqueline Schoumans

E-Mail: jacqueline.schoumans@chuv.ch<br> Oncogenomic laboratory<br> Departement of Haematology<br> CHUV, Lausanne

<p class="article-intro">Acquired mutations detection by the use of next-generation sequencing (NGS) is largely used in oncohaematology. Germline mutations have also shown to play a major role in this context and specific panels help identifying the familial forms of leukaemias and/or inherited bone marrow failure syndromes (IBMFS).</p>
<p class="article-content"><div id="keypoints"> <h2>Keypoints</h2> <ul> <li>Haematological malignancies can be sporadic or familial.</li> <li>Recognition of HMM is crucial for appropriate patient management.</li> <li>A genetic diagnosis, although challenging, can be achieved by the use of NGS and other molecular techniques.</li> </ul> </div> <p>The use of molecular technologies, particularly NGS, allowed the identification of germline mutations implicated in familial acute leukaemia, myelodysplastic syndrome (MDS) and IBMFS. Distinction between the acquired and inherited forms may have important implications for the treatment, management and monitoring of selected patients. Therefore, if hereditary myeloid malignancies (HMM) are suspected, germline genetic analyses may be performed by the use of molecular NGS panels.</p>

Sie sind bereits registriert?
Loggen Sie sich mit Ihrem Universimed-Benutzerkonto ein:

Login

Sie sind noch nicht registriert?
Registrieren Sie sich jetzt kostenlos auf universimed.com und erhalten Sie Zugang zu allen Artikeln, bewerten Sie Inhalte und speichern Sie interessante Beiträge in Ihrem persönlichen Bereich zum späteren Lesen. Ihre Registrierung ist für alle Unversimed-Portale gültig. (inkl. allgemeineplus.at & med-Diplom.at)

Registrieren

Back to top