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The impact of inherited mutations in oncohaematology

Leading Opinions
12. September 2019
Ilaria Scarpelli

E-Mail: ilaria.scarpelli@chuv.ch

Prof. Dr. Jacqueline Schoumans

E-Mail: jacqueline.schoumans@chuv.ch<br> Oncogenomic laboratory<br> Departement of Haematology<br> CHUV, Lausanne

<p class="article-intro">Acquired mutations detection by the use of next-generation sequencing (NGS) is largely used in oncohaematology. Germline mutations have also shown to play a major role in this context and specific panels help identifying the familial forms of leukaemias and/or inherited bone marrow failure syndromes (IBMFS).</p>
<p class="article-content"><div id="keypoints"> <h2>Keypoints</h2> <ul> <li>Haematological malignancies can be sporadic or familial.</li> <li>Recognition of HMM is crucial for appropriate patient management.</li> <li>A genetic diagnosis, although challenging, can be achieved by the use of NGS and other molecular techniques.</li> </ul> </div> <p>The use of molecular technologies, particularly NGS, allowed the identification of germline mutations implicated in familial acute leukaemia, myelodysplastic syndrome (MDS) and IBMFS. Distinction between the acquired and inherited forms may have important implications for the treatment, management and monitoring of selected patients. Therefore, if hereditary myeloid malignancies (HMM) are suspected, germline genetic analyses may be performed by the use of molecular NGS panels.</p>

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